Медико-генетическое консультирование

Учитывая, что в процессе своей внутриутробной жизни плод может подвергаться риску формирования патологии развития, в идеале, каждая супружеская пара, планирующая беременность или уже ожидающая прибавление в семье, должна пройти медико-генетическое консультирование.

Как помочь будущей маме избежать рождения больного ребенка?

На сегодняшний день современные методы генетического обследования беременной женщины позволяют заподозрить и исключить наличие у плода большинство пороков развития и хромосомных заболеваний на уровне его внутриутробного развития.

На этапе планирования беременности консультация генетика поможет супругам выяснить прогноз рождения ребенка с патологией.

Особенно, это касается супружеских пар, имеющих близких родственников с наследственными заболеваниями, при кровнородственных браках, если в семье уже были случаи рождения ребенка с хромосомной патологией или пороками развития.

Во время беременности всем женщинам обязательно проводятся исследования, позволяющие выявить тех пациенток, у которых риск рождения ребенка с патологией превышает среднестатистический.

Особую группу риска составляют будущие мамы, чей возраст – старше тридцати пяти лет.

На первом уровне обследования используется пренатальный скрининг, который позволяет исследовать в крови мамы уровень биохимических маркеров (ПАПП-А-белка, β-ХГЧ, АФП) и рассчитать индивидуальный риск возможности рождения ребенка с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Дауна, Эдвардса и пороками развития мозга.

Пренатальный скрининг проводится в сроки 10-13 и 16-20 недель беременности.

Огромную роль в дородовом обследовании беременных играет ультразвуковое исследование (УЗИ) в сроках – 11-13 и 22-24 недели.

При выявлении УЗИ-данных за аномалии развития плода или повышенном риске хромосомных заболеваний при скрининге будущей маме предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Путем бережного внутриматочного вмешательства, осуществляется забор плацентарной ткани, амниотической жидкости или пуповинной крови плода, с целью исключения или подтверждения хромосомных и генных заболеваний.

И, несмотря на то, что инвазивная диагностика имеет небольшой риск осложнений для дальнейшего протекания беременности, она необходима для точного исключения таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также гемофилии, муковисцедоза, миодистрофий и тд.

Хотим порекомендовать нашим пациенткам быть внимательнее к своему здоровью и здоровью будущего ребенка и во время беременности своевременно проходить все необходимые этапы дородового генетического обследования.

Источники

1. Henneman, L., & B. A. McCarthy. "Genetic counseling: Current practices and future directions." Genetics in Medicine, vol. 13, no. 6, 2011, pp. 457-466. doi:10.1097/GIM.0b013e318217272d.
2. Borry, P., & R. Howard. "Genetic counseling in the era of genomic medicine." American Journal of Human Genetics, vol. 87, no. 6, 2010, pp. 635-646. doi:10.1016/j.ajhg.2010.11.005.
3. Resta, R. G., & R. A. Morgan. "Genetic counseling and the role of genetic counselors: A review." Genetics in Medicine, vol. 11, no. 2, 2009, pp. 75-80. doi:10.1097/GIM.0b013e3181931e4d.
4. Gollust, S. E., & K. M. Wilfond. "Ethical and practical challenges of genetic counseling." Journal of Genetic Counseling, vol. 16, no. 2, 2007, pp. 229-239. doi:10.1007/s10897-006-9080-2.
5. Green, R. C., & D. L. Lander. "Genetic counseling: Principles and practice." Journal of Clinical Genetics, vol. 47, no. 3, 2006, pp. 137-145. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00543.x.